Síntomas
Los síntomas varían de acuerdo a los diferentes tipos de distrofia muscular. Ciertos tipos, como la distrofia de Duchenne, son fatales al final, mientras que otros presentan una debilidad muscular asociada pero producen poca incapacidad muscular.

• debilidad muscular progresiva
• caídas frecuentes
• retraso en el desarrollo de destrezas musculares
• problemas al caminar
• dificultad al utilizar un grupo de músculos (el músculo específico afectado depende del tipo de DM)
• párpado caído (ptosis)
• babeo
• retardo intelectual; sólo presente en algunos tipos de DM
• hipotonía
• deformaciones óseas
• deformaciones musculares
• deformaciones por contracturas (pie en garra, mano en garra u otros)
• escoliosis
• agrandamiento de los músculos de las pantorrillas (seudohipertrofia)


Signos y exámenes:

El examen y la historia ayudan a distinguir el tipo de DM. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de DM. Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (debilitamiento) que puede confundirse con ciertos tipos de distrofia muscular, por una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más largo (seudohipertrofia). Las contracturas musculares son comunes. El acortamiento de las fibras musculares, la fibrosis del tejido conectivo y la cicatrización van lentamente destruyendo la función muscular. Algunos tipos de DM comprometen al músculo cardíaco causando cardiomiopatía o arritmias.

• biopsia muscular, es el examen más utilizado para confirmar el diagnóstico
• CPK sérico puede estar elevado
• EMG (electromiografía) puede confirmar que la debilidad es causada por la destrucción del tejido muscular y no por un daño en los nervios
• ECG (electrocardiografía) para evaluar los cambios del estado cardíaco.

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• mioglobina en orina
• mioglobina sérica
• isoenzimas DHL
• DHL
• creatinina en orina
• creatinina
• isoenzimas CPK
• AST
• aldolasa